Matka dziecka z kręgosłupką atrofią mięśniową chce, aby wszystkie noworodki zostały przetestowane na to | Wiadomości z Wielkiej Brytanii

Matka małego chłopca, która miała 22 wizyty lekarskie z dziewięcioma różnymi lekarzami przed zdiagnozowaniem rzadkiego stanu genetycznego, chce, aby wszystkie noworodki zostały na to przetestowane.

Chester miał osiem miesięcy, kiedy jego rodzicom w końcu powiedziano o stanie, który oznaczał, że nie może połykać ani poruszać nogami, i pozostawił go stale w trudnej sytuacji, to zanik mięśni kręgosłupa lub SMA.

Ale jest to opóźnienie, które będzie miało wpływ na całe życie.

„Nadal nie może podnieść głowy” – powiedziała jego mama, Kasey Mumford.

„Gdyby zdiagnozowano go test na pięcie w wieku około trzech lub pięciu dni, mógłby od razu zacząć leki, ponieważ jest na to leczenie, istnieją trzy różne rodzaje leczenia, ale nie ma lekarstwa. Nigdy tego nie będzie.”

Chester jest teraz prawie jednym, ale potrzebuje wentylatora w nocy, aby oddychać.

Ale SMA nie jest jedną z 10 rzadkich chorób, na które noworodki są obecnie testowane w Wielkiej Brytanii, w przeciwieństwie do USA i większości Europy.

Dr Vasantha Gowda, konsultant neurolog pediatryczny w londyńskim szpitalu St Thomas, twierdzi, że klinicyści z innych krajów „wszyscy zszokowani, że nie mamy noworodka badań SMA”.

„Gdybyśmy wcześniej traktowali te dzieci, istnieje możliwość, że… chodzi, biegną, wspinają się, bawią się. Nie potrzebowaliby wsparcia w oddychaniu. Nie potrzebowaliby wsparcia dla karmienia” – powiedziała.

„Wiemy, że istnieje potencjał, aby to dostarczyć, jeśli warunek zostanie odebrany na najwcześniejszym możliwym etapie”.

SMA powoduje nieodwracalną utratę neuronów ruchowych, co wpływa na funkcję mięśni.

Dziewięć na 10 albo umrze, zanim będzie dwa, albo polega na wentylatorze na całe życie.

A kiedy ostatnio ankietowano 2000 rodziców, 90% stwierdziło, że chciałby tak szybko, jak to możliwe, gdyby ich dziecko miało SMA.

Cztery na pięć poszukiwanych badań przesiewowych zostało zaimplementowanych natychmiast, a ten sam odsetek rozważał 5 funtów na test dobrą wartość.

Brak testowania tego stanu jest, według dyrektora generalnego organizacji charytatywnej SMA UK, „nieetyka”.

„Nowy 10 lat NHS Plan podkreślił, że zapobieganie jest kluczowym filarem ” – powiedział Giles Lomax.„ Nowonarodzone badania SMA są zasadniczo bardzo szybką i łatwą wygraną w dostosowaniu się do tego filaru.

„Mamy tam zabiegi, mamy ścieżki, mamy wiedzę specjalistyczną, moglibyśmy teraz zapobiegać SMA”.

Przeczytaj więcej od Sky News:
Dziecko umiera wraz z gwałtownym przypadkami odry w Liverpoolu
Jak twoje zaufanie NHS występuje na listach oczekujących

Nowe terapie zostały opracowane, odkąd SMA została ostatnio rozważana pod kątem włączenia, aw 2023 r. Krajowy komitet badań przesiewowych w Wielkiej Brytanii zgodził się na przegląd decyzji.

Trwają obecnie badania na dużą skalę, a różne rządy w Wielkiej Brytanii stwierdziły, że będą kierować zaleceniami organu doradczego.

Ale mama Chester jest jasna, że należy ją uwzględnić jako „każda sekunda”, jeśli chodzi o leczenie.

Zamiast tego, dla Kasey i jej partnera, Dylan, zawsze będzie niepewność co do tego, co mogłoby być zdiagnozowane wcześniej.