Dzień przed świętowaniem przez Sophię Scott swoich czwartych urodzin jej rodzice zostali wezwani do sali szpitalnej w Glasgow. Pięciu lekarzy czekało.
Po chwili otrzymali najgorszą możliwą wiadomość, jaką mogli usłyszeć: ich córka cierpiała na demencję dziecięcą i prawdopodobnie nie przeżyje 16 lat.
„To zostało dostarczone jak grom” – Darren Scott powiedział Sky News.
„Powiedziano nam… nic nie mogą zrobić. To był moment, który nas złamał, zrujnował nasze życie. Nigdy się nie podnieśliśmy”.
U Sophii jeszcze przed czwartymi urodzinami zdiagnozowano zespół Sanfilippo, czyli demencję dziecięcą
Rodzina mieszkająca w Glasgow otrzymała ulotkę informacyjną i numer telefonu, jeśli potrzebowała porady, a następnie odesłano ją do domu.
Bardzo niewiele było i jest wiadomych na temat zespołu Sanfilippo, na który cierpi Sophia. Jest to jedna z ponad 140 genetycznych, rzadkich chorób neurodegeneracyjnych i metabolicznych.
„Zostaliśmy pozostawieni na ulicy, wymiotowaliśmy przed szpitalem, upadlaliśmy i powiedziano nam, że nasza córka umrze” – powiedział 46-letni tata w niezwykle emocjonalnym wywiadzie.
To, co czyni tę sytuację jeszcze bardziej niepokojącą, to fakt, że zaledwie kilka chwil wcześniej życie było zupełnie normalne.
Rodzinie Sophii powiedziano, że prawdopodobnie nie dożyje więcej niż 16 lat
Jak zdiagnozowano Sophię?
Przedszkole Sophii wzbudziło obawy, że jej umiejętności czytania nie powrócą. Jej mama i tata zamówili okulary i umówili się na badania. W rezultacie dziewczyna, która niegdyś miała obsesję na punkcie koni i kochała spędzać czas na świeżym powietrzu, nie jest już w stanie samodzielnie mówić, jeść ani chodzić.
Nie ma oficjalnych danych na temat dokładnej liczby młodych ludzi cierpiących na demencję dziecięcą, ale działacze Alzheimera w Szkocji szacują, że w samej Szkocji jest co najmniej 400 młodych ludzi.
Przedszkole Sophii wzbudziło obawy, że jej umiejętności czytania nie powrócą
Minęło prawie dziesięć lat od postawienia diagnozy zmieniającej życie Sophii. Fanka Taylor Swift w lutym skończy 15 lat.
Darren powiedział: „Życie zostało okradzione i skradzione Sophii. Moja mała dziewczynka, która śpiewała, tańczyła, baletowała, pływała, jeździła na nartach… każdego dnia powoli i niezawodnie wysysa z niej życie. Muszę siedzieć i na to patrzeć”.
Od czasu diagnozy dziesięć lat temu Sophia straciła większość swoich umiejętności. Jej rodzina twierdzi, że rozwijała się jak przeciętne dziecko aż do szóstego roku życia, kiedy to zaczął się jej powolny upadek.
„W tym okresie straciła mowę, co jest niezwykle trudne” – powiedział Darren.
„Te ostatnie słowa zaczynają zanikać, a ty próbujesz się ich trzymać”.
Darren i jego córka Sophia, obecnie 15 lat
„Nie ma wsparcia, nie ma funduszy, nie ma badań, nie ma prób” – dodał Darren, dokonując porównań z zupełnie odmiennym podejściem do dorosłych i osób starszych cierpiących na choroby demencja.
Przeczytaj więcej:
„Przełomowy” test wykrywający objawy choroby Alzheimera
Była gwiazda Man Utd stwierdziła, że uderzenie głową „przyczyniło się do demencji”
„Wyścig z czasem, który przegrywamy”
Z niedawnego raportu wynika, że rodzice i dzieci cierpiące na demencję doświadczają „katastrofalnych niepowodzeń” z powodu braku wiedzy i zrozumienia choroby.
Jim Pearson, przewodniczący Childhood Dementia Scotland, specjalista z Alzheimera w Szkocji, powiedział Sky News: „Dzieci i rodziny często są izolowane. Myślę, że często dochodzi do błędnej diagnozy.
„Postawienie diagnozy jest naprawdę trudne, ponieważ w rzeczywistości zdarza się, że jest ona czasami źle rozumiana i źle opisywana.
„U dzieci często diagnozuje się zaburzenia takie jak ADHD lub potencjalnie autyzm. Rodzice często muszą walczyć… a podróż rodzin może czasami zająć dwa lub trzy lata”.
Darren twierdzi, że „nie ma żadnego wsparcia” dla rodzin dotkniętych demencją dziecięcą
Darren podróżował po świecie, spotykając się z ekspertami medycznymi, gorączkowo próbując znaleźć lekarstwo, które pomogłoby jego córce i wielu innym osobom.
„Powiedziano nam, że nie pożyje długo, średnia długość życia wynosi 16 lat” – powiedział.
„Sophia w lutym skończy 15 lat. To zbrodnia, że otrzymaliśmy taki harmonogram, ponieważ jest on na zawsze osadzony w naszych głowach w wyścigu z czasem, który przegrywamy”.
Rodzina Scottów twierdzi, że na horyzoncie mogą wreszcie pojawić się badania kliniczne. Jednak w przypadku Sophii, której stan jest obecnie zaawansowany, obawiają się, że może być już za późno.
