Super telewizyjna niania została zwolniona jako „głupia, zmartwiona mama” po zauważeniu znanego znaku nieuleczalnej choroby … teraz jej córeczka ”jest więźniem we własnym ciele”

Matki znają swoje dzieci lepiej niż ktokolwiek inny.

Więc kiedy zauważysz wyraźne oznaki, że coś nie jest odpowiednie, masz nadzieję, że będziesz wysłuchany i traktowany poważnie.

Ale pomimo 25 -letniego doświadczenia w pracy z niemowlętami, Kanał 5Obawy telewizyjne Super Niania Laury Amaies zostały całkowicie odrzucone – z tragicznymi konsekwencjami.

Dopiero gdy Laura, 42 lata, zabrała Elisabeth do prywatnego specjalisty w wieku siedmiu miesięcy, ostatecznie zdiagnozowano u niej najgorszy strach każdego rodzica – atrofia mięśniowa (SMA) typu 1.

SMA jest rzadkim, postępującym zaburzeniem genetycznym, które powoduje osłabienie i atrofię mięśni, z oczekiwaną długością życia mniej niż dwa lata.

Laura, która ma kilka kwalifikacji psychologii dziecięcej i jest opublikowaną autorką niemowląt, powiedziała Daily Mail, jak była wielokrotnie ignorowana przez lekarzy – pomimo wskazania wszystkich znaków, że coś jest poważnie nie tak z jej dzieckiem od miesięcy.

Po raz pierwszy zauważyła znaki, że coś nie było właściwe u jej nowonarodzonej córeczki, Elisabeth, wkrótce po urodzeniu.

Ale ilekroć wyraziła swoje obawy, nie otrzymywała odpowiedzi, a nawet zaczęła kwestionować swoje zdrowie psychiczne.

Pomimo 25 -letniego doświadczenia w pracy z niemowlętami, po raz pierwszy obawy Matki Laury Amaies zostały całkowicie odrzucone – z tragicznymi konsekwencjami

Dopiero gdy Laura, 42 lata, zabrała Elisabeth do prywatnego specjalisty w wieku siedmiu miesięcy, ostatecznie zdiagnozowano u niej najgorszy strach każdego rodzica – kręgosłup mięśniowy (SMA) typu 1

Laura zauważyła, że ​​Elisabeth nie zatrzasnie, nie była zainteresowana karmieniem i często miała głębokie fioletowe cętkowane ślady na jej ramionach i nogach, które były zimne w dotyku.

Zaledwie jeden dzień po urodzeniu Laura zauważyła swoje dziecko dusące i musiała przekonać niechętną pielęgniarkę, by odwróciła się i uratowała ją.

„Dzień po jej urodzeniu wielu pracowników medycznych przychodziło i wychodziło, aby nas sprawdzić, a w pewnym momencie po południu spojrzałem na nią, gdy była w szpitalnym łóżeczku obok mnie.

„Skórka wokół jej ust i jej usta stały się całkowicie niebieskie i zdałem sobie sprawę, że nie oddychała.

„W tym momencie w pokoju był lekarz z nami, który miał plecy do Elisabeth, gdy mieli do głowy – byli pomiędzy moim dzieckiem, a ja nie mogłem do niej dotrzeć, i powiedziałem:„ O mój Boże, moje dziecko było niebieskie ”.

Laura powiedziała, że ​​zanim pielęgniarka jeszcze odwróciła się, by sprawdzić Baby Elisabeth, zapytali: „Czy ona jest pierwsza?”

Laura odpowiedziała, że ​​tak, była matką po raz pierwszy, ale nie była „ślepa na kolory” – w tym momencie lekarz w końcu wpadł w akcję.

To był pierwszy z tego, co stałoby się wiele razy, kiedy Laura będzie się czuć „zawstydzona” za „przesadną” i być „zbyt wrażliwą mamą po raz pierwszy”.

Laura Amas (na zdjęciu drugi od lewej) wystąpiła w dzieciach z serii 2020 Channel 5 zachowujących się (bardzo) źle

Laura teraz kampania na rzecz badań noworodków dla SMA

Laura powiedziała, że ​​lekarze wielokrotnie ignorowali ją – pomimo wskazania wszystkich oznak, że coś jest poważnie nie tak z jej dzieckiem od miesięcy

Laura zauważyła znaki, takie jak Elisabeth, które nie są w stanie się zatrzasnąć, nie interesując się karmieniem i często mając głębokie fioletowe cętkowane ślady na jej ramionach i nogach – które były zimne w dotyku

Ale instynkt Laury miał rację – jej dziecko miało nieuleczalną chorobę, która teraz pozostawiła jej więźnia we własnym ciele.

Mówi, że patrząc wstecz poczuła się „tak zawstydzona.

„Zawstydzony, że być może przesadnie reagowałem i Boże, może jestem nieco nadwrażliwy, ponieważ jestem pierwszą mamą i wątpiłem w siebie. Kiedy patrzę na to teraz, sprawia, że ​​jestem naprawdę bardzo zdenerwowany, ponieważ od pierwszego dnia wiedziałem, że coś naprawdę nie było właściwe.

Kiedy zabrała Elisabeth do domu, zauważyła, że ​​jej stopy często stają się blade, „prawie półprzezroczyste” i były bardzo zimne.

Potem, że w drugim miesiącu skóra Elisabeth stała się „cętkowana”, z „Deep Purple Marks” i zawsze była „niesamowicie zatłoczona” – ale znowu, po tym, jak lekarze powiedziała jej, że zdarzy, że po prostu opuściła ją, by być noworodkiem i próbowała zająć się swoim nowym życiem.

Ale Laura wielokrotnie miała przerażające chwile, kiedy jej dziecko po prostu nie reagowało. Zabrała ją na pozornie niekończące się wizyty awaryjne, aby w końcu zostać wysłane do domu i powiedziane, żeby „tak bardzo się martwić”.

Lekarze powiedzieli Laurę, która wystąpiła jako super niania na dzieciach Channel 5, zachowujących się (bardzo) źle, że jej dziecko miało „ciężkie refluks” i nakładało ją na leki, które faktycznie pogorszyły objawy Elisabeth.

Patronowane porady obejmowały informowanie, że „jeśli usłyszymy kopyta, pomyśl o koniach, a nie zebras” – co oznacza, że ​​jej córka raczej nie miała czegoś poważnego, a zatem nie przejmuje się na żadne inne wnioski.

Zaledwie jeden dzień po porodzie Laura zauważyła swoje dziecko duszące i musiała przekonać niechętną pielęgniarkę do odwrócenia się i uratowania

Było wiele razy, kiedy Laura poczuła się „zawstydzona” za „przesadną” i być „zbyt wrażliwą mamą po raz pierwszy”

Innym razem Laura zabrała swoje dziecko do A&E, kiedy zaczęła oddychać tak szybko, że „prawie dyszała”, ale „prawie się śmiała”. Powiedziano jej w tym czasie, że jej dziecko ma zamiar zwiększyć gorączkę i to był jej sposób „ochłodzenia się” – chociaż Laura wie, że to dlatego, że mięśnie wokół płuc jej dziecka spadały i starała się oddychać.

Ale ostatnia słoma pojawiła się, gdy Elisabeth straciła kontrolę głowy i doznała zauważalnego spadku rozwoju fizycznego w wieku 4 miesięcy – i powiedziano jej: „nic nie możemy dla ciebie zrobić”.

„W tym momencie zacząłem zastanawiać się, czy byłem problemem – jeśli być może byłem neurotyczną mamą po raz pierwszy, o którą pytano mnie tak wiele razy”, powiedziała Laura.

„Ponieważ tak wielu ludzi wokół mnie było nieugięte, było w porządku, zastanawiałem się, czy mógłbym mieć jakąś psychozę poporodową – czy byłem zbyt niespokojny? Czy byłem zbyt zaniepokojony?

Dopiero siedem miesięcy później Laura poszła do prywatnego specjalisty po emocjonalnym załamaniu, że w końcu dostała odpowiedzi, na które desperacko desperacko.

„Próbowałem się uspokoić, że wszystkie dzieci rozwijają się w różnych tempie, ale to wszystko, o czym myślałem o każdym oddechu, do tego stopnia, że ​​właśnie miałem jakiś emocjonalny załamanie.

„Nie mogłem funkcjonować, ponieważ po prostu wiedziałem, że nie ma racji”.

Zaledwie dziesięć minut przed wizytą z prywatnym neurologiem Laura została powiedziana przez lekarzy, że myśleli, że jej dziecko może mieć SMA – tragiczne wiadomości wkrótce potwierdzone testem genetycznym.

Laura zabrała swoje dziecko na pozornie niekończące się spotkania awaryjne, aby w końcu odesłać do domu i powiedziano, żeby „przestać się tak bardzo martwić”

Laura powiedziała, że ​​jest to „bardzo, bardzo trudne do przemyślenia tego dnia, ponieważ natychmiast zacząłem rozpaczanie za moje dziecko, mimo że wciąż jest z nami, i sama jest taka szczęśliwa poza bólem i zmaganiami, jakie miała. ’

Wczesna diagnoza i leczenie terapii genowej jest niezbędne do przedłużania i poprawy jakości życia niemowląt z SMA – dlatego Laura była „zdruzgotana” w byciu „ignorowanym” przez lekarzy.

„Nie mam słów, aby opisać ból, który czuję, gdy myślę o tym, ile razy zostaliśmy wysłani na naszą wesołą drogę po zabraniu jej do szpitala.

„Ilość razy, w których mogła zostać potraktowana wcześniej, i ilość razy, w których wiem, że ludzie patrzyli na mnie i myśleli, głupia kobieta”, wracaj do domu, idź do łóżka, nie ma z nią nic złego, idź i ciesz się dzieckiem!

„Naprawdę wierzę, że gdybyśmy nie zabrali jej do prywatnego specjalisty, nie miałbym tu dzisiaj dziecka. I to jest bardzo, bardzo trudne do zaakceptowania – powiedziała Laura.

Teraz Laura opowiada kampanię mającą na celu sprawdzenie noworodków pod kątem SMA i podnosi świadomość choroby w swoich mediach społecznościowych.

Wskazuje, że wczesne wykrycie tego stanu ma kluczowe znaczenie dla lepszych wyników – ale obecne badanie przesiewowe NHS w zakresie plam krwi oferowane dzieciom w wieku pięciu dni nie badają SMA.

Dzieje się tak pomimo faktu, że około 1 na 40 dorosłych nosi gen dla SMA.

Lekarze początkowo zdiagnozowali dziecko Elisabeth z „ciężkim refluksem” i postawili ją na lekach, które Laura według nich faktycznie pogorszyły objawy jej córki

Patronowane porady obejmowały informowanie, że „jeśli usłyszymy kopyta, pomyśl o koniach, a nie zebras” – co oznacza, że ​​jej córka było mało prawdopodobne, aby miała coś poważnego, a zatem nie wyciągnąć innych wniosków

Jeśli dwóch niepokojących dorosłych ma dziecko, podobnie jak Laura z mężem, mają 25 procent szans na rozwój SMA i 5 procent szans na bycie nosidełkiem.

Laura nie miała pojęcia, że ​​niosła gen, ani jej mąż – i marzy tylko, że rzeczy mogłyby być inaczej, gdyby lekarze powiedzieli więcej ludzi o śmiertelnym stanie.

Laura wyjaśniła, że ​​gdyby lekarze zauważyli wczesne znaki lub wysłuchali jej obaw, mogłaby potencjalnie otrzymać leczenie i poprowadzić normalne życie

Powiedziała: „(Elisabeth) przedstawiła wszystkie objawy bardzo wcześnie, więc powinno być coś, kiedy informacje te zostaną umieszczone w systemie i oznaczone, aby bliżej przyjrzeć się i wysłać na badanie krwi, aby to wykluczyć.

„Jeśli nie stworzymy systemu flagowania lub nie badamy przy urodzeniu, przynajmniej możemy traktować mamy” i obawy ojca o ich dzieci poważnie i nie wkładają ich w pudełko i uderz w to naklejkę, która mówi całkowicie, przesadnie, wysyłaj je do domu.