Była piosenkarka Little Mix, Jesy Nelson, powiedziała, że żaden z pracowników służby zdrowia, który badał jej bliźniaki, nie zdawał sobie sprawy, że mają one rzadką chorobę genetyczną, która oznacza, że mogą nigdy nie chodzić – i tylko dzięki jej mamie zdiagnozowano je.
Na początku tego miesiąca 34-letnia Nelson ogłosiła w emocjonalnym filmie na Instagramie, że jej bliźnięta cierpią na rdzeniowy zanik mięśni typu 1 (SMA1).
W rozmowie z Sarah-Jane Mee dla programu Sky News „The UK Tonight” Nelson opisała, że u jej dziewczynek chorobę zdiagnozowano dopiero w szóstym miesiącu życia, pomimo wielokrotnych wizyt u lekarza pierwszego kontaktu i wizytujących je pielęgniarek.
„Kiedy zabrałem je do domu, byłem bardzo zdenerwowany wszystkim” – powiedziała.
„Ale jedyną rzeczą, na którą nie zwróciłam uwagi, był ruch nóg… mojej mamie zajęło dostrzeżenie tego znaku i to jest naprawdę niepokojące, ponieważ często przychodziły do nas osoby odwiedzające opiekę zdrowotną i żadna z nich nie zauważyła tych znaków”.
Istnieje leczenie SMA, ale wczesna diagnoza jest kluczem do jego skuteczności.
Nelson powiedziała, że trzy razy zabierała bliźnięta do lekarza rodzinnego, ponieważ nie odżywiały się prawidłowo, ale powiedziano jej, że „wszystko z nimi w porządku”.
„Dopiero kiedy postawiono im diagnozę, poczuli, że musimy ich trzymać w domu, ponieważ mają bardzo niedowagę i muszą być karmieni przez sondę… a teraz nadal są karmieni przez sondę.
„To tylko pokazuje, jak mała jest świadomość na ten temat”.
Nelson mówił dalej: „Dziękuję Bogu za moją mamę, bo aż strach pomyśleć, w jakiej sytuacji bym się teraz znajdował, gdyby mama nic mi nie powiedziała…
„To jedna z tych rzeczy, o których ciągle myślę i czasami muszę się przed tym powstrzymać, bo po prostu lubię doprowadzać się do szaleństwa”.
Nelson spotkał się niedawno z sekretarzem zdrowia Wesem Streetingiem, aby zwiększyć świadomość na temat tej choroby i kontynuować rozmowę na temat SMA.
Powiedziała, że nie przestanie mówić o tym na swoich portalach społecznościowych i w mediach, ponieważ wciąż wiele osób nie wie o tej chorobie, więc „Muszę zachować hałaśliwy charakter”.
Obejrzyj cały wywiad z Jesym Nelsonem w programie Sky News „The UK Tonight” od 20:00.
