Cudowy lek, który powoduje, że mukowiscydoza „znika” może wkrótce nastąpić na NHS | Wielka Brytania | Aktualności

Celetyc Fibbrose Clothess ujawnili swój dreszczyk emocji podczas możliwej nowej pigułki NHS cudownej – co czyni większość oznak choroby genetycznej po prostu „znika”. CF jest ograniczającym życie stanem genetycznym, który powoli zatyka płuca grubym śluzem, z ponad 11 000 osób cierpiących w Wielkiej Brytanii – ale przed 2019 r. NHS nie ma skutecznego leczenia.

Zeszłego lata – po pięcioletniej kampanii dziennej Express – amerykański gigant narkotykowy Vertex zgodził się na umowę NHS, więc 90 procent pacjentów z CF odpowiednim do leczenia – Orkambi, Symkevi i Kaftrio – mogło do nich uzyskać dostęp. Ale teraz brytyjski regulator narkotyków MHRA zatwierdził nową pigułkę Vertex Alyftrek i jest tak zaawansowana, że ​​badania pokazują, że pacjenci nie pojawiają się już jako mające CF w istotnych „testach potu”.

Teraz możemy ujawnić ten lek „nowej generacji”, który mógłby być w NHS pod koniec sierpnia, jeśli NICE (National Institute for Health and Care Excellence)-którzy studiują jego opłacalność-daj lekarzom zieloną światło, aby go użyć.

Podekscytowana pacjentem CF i matka, Carlie Pleasant, 35 lat, powiedziała nam: „To jest o krok bliżej życia bez przypomnienia, że ​​nawet mamy CF-na horyzoncie jest cudowna przyszłość.

„Kiedy po raz pierwszy rozpocząłem kampanię z Daily Express w celu uzyskania dostępu do narkotyków CF Vertex w 2019 roku, spędziłem tygodnie z dala od mojego chłopca Jude’a w szpitalu z robakami płuc.

„W 2020 r. Po tym, jak zabezpieczyliśmy początkowe umowy, poszedłem na Symkevi, a następnie pierwszy prawdziwy Wonder CF Drug Kaftrio – na którym teraz jestem i przekształciłem moje zdrowie i życie.

„Ostatnim razem, gdy przyznałem się do szpitala w 2020 roku. Teraz mogę pracować, iść na wakacje, spędzać czas z mężem i synem i nie muszę się martwić, kiedy nadejdzie kolejna infekcja klatki piersiowej”.

Carlie bardzo odegrał kluczową rolę w nadaniu kampanii CF głosu, ówczesny sekretarz zdrowia Matt Hancock zadzwonił do niej, aby ogłosić pierwszą historyczną umowę dla Orkambi i Symkevi w 2019 roku – i ponownie latem 2020 r. Dla Kaftrio.

Leki wierzchołkowe wzbudziły zdrowie cierpiących, z umierającymi pacjentami w intensywnej opiece, którą pilnie podkreśliliśmy – teraz nie tylko zdrowe, ale niektórzy miały dzieci.

W grudniu 2019 r. 28-letnia Nicole Adams walczyła o każdy oddech na OIOM szpitala w Belfaście, a zaledwie 10 procent jej płuc działało, a jej płaczące ukochane-enes przygotowało się do powiedzenia ich ostatnich pożegnań.

Na pewnym etapie usunęła maskę tlenu, aby zadzwonić do Daily Express, aby powiedzieć: „Tak się boję – umieram. Co mogę zrobić?” – przed płaczem i próbą nas zaśpiewać Elton JohnHit „wciąż stoję”.

Teraz po tym, jak Kaftrio jest nie tylko zaręczona z lojalnym narzeczonym Ciaranem McVarnockem, we wrześniu 2022 r. Para powitała swojego dziecka Colby Lee na świecie.

Carlie dodał: „To ekscytujące myślenie, jakie inne cudowne historie zdrowia zostaną opowiedziane, jeśli Alyftrek zostanie zatwierdzony przez Nicea tego lata i zacznie być wdrażany.

„Nasze pokolenie cierpiących prowadzi eksperymenty, jeśli chodzi o leczenie CF, ponieważ w Wielkiej Brytanii leki nie były dostępne przez stosunkowo krótki czas.

„Zanim nigdy nie wyobrażałem sobie życia bez CF, ale Kaftrio to wszystko zmieniło. Czuję się tak szczęśliwy – teraz mój chłopiec Jude ma siedem lat i pyta mnie„ co to jest CF? ” ponieważ nie jest już przyzwyczajony do źle mnie źle. ”

CF zaburza transport chlorku przez błony komórkowe, więc powoduje grubszy, stały śluz w płucach i układu trawiennym oraz wyższy poziom chlorku słonego – sól to chlorek sodu – w potu w porównaniu z tymi bez CF.

Test chlorku potu lub test potu jest złotym standardem diagnozowania CF poprzez pomiar ilości soli w potu.

Ale próby fazy 3 pokazują, że ludzie na Alyftrek mają „poziomy nośnika chlorku potu”, co oznacza, że ​​pigułka poprawił nieprawidłowe działanie genu i działa jak każdy bez CF – więc kluczowy objaw zniknął.

Profesor Alex Horsley, profesor medycyny oddechowej na University of Manchester, powiedział, że dzieci i dorośli w Alyftrek były lepsze pod względem „chlorku potu” w porównaniu do Kaftrio, co może „przełożyć się na zmniejszenie ryzyka rozwoju powikłań związanych z CF w perspektywie długoterminowej”.

Catherine Farrer, 41 – mama CF Corging Kate, 10 – powiedziała nam, że była podekscytowana, gdy pojawiły się wiadomości Alyftrek Mhra, ale desperacko desperacko go zatwierdzi i jej córka.

Dwa geny CF Kate pozwalają jej wziąć Kaftrio, ale podczas gdy jeden – najczęstszy gen „508” – czyni ją idealną do leku jej drugi gen jest bardzo rzadki i tylko częściowo reaguje na pigułkę.

Jednak badania Alyftrek na pacjentów również z tym drugim rzadkim genem CF wykazały znacznie lepsze wyniki.

Mama-dwoje, z East Dulwich w południowo-wschodnim Londynie, powiedziała: „Kaftrio całkowicie zmieniło trajektorię życia Kate, ponieważ wcześniej miała wiele przyjęć na dożylne antybiotyki.

„Nadal cierpi na infekcje klatki piersiowej i niestety musiała mieć wstęp do IVS zeszłego lata po wielu kursach doustnych antybiotyków po prostu nie wyjaśniło nieznanej infekcji.

„Kaftrio zmniejszyło swój test potu, jednak znajduje się teraz w obszarze„ szarego ”.

„O dziwo, okazało się, że jej druga mutacja genu CF reaguje na Alyftrek, więc można się spodziewać, że osiągnie większy wzrost pod względem zmniejszenia testu potu.

„Mamy nadzieję, że zmniejszy to obciążenie antybiotykami i, mam nadzieję, że nie pozwolą jej odejść od szpitala, dlatego staramy się przełączyć ją na Alyftrek, kiedy będziemy mogli.

„Chociaż nie jest to ogromny wkład w to, dlaczego mielibyśmy ją przełączać z Kaftrio, ale przejście na dawkę raz dziennie również zapewni jej o wiele więcej wolności”.

Gymnast Kate – której 7 -letnia siostra Orla nie ma CF – wciąż marzy, aby dotrzeć do szczytu w sporcie, a uzyskanie Alyftrek może zwiększyć te ambicje.

Catherine dodała: „Jest konkurencyjna w dziedzinie gimnastyki artystycznej, trampoliningu i upadku – gimnastyka to wciąż jej życie i ma niesamowicie dobrze dla dziecka z CF.

„W zeszłym roku była mistrzem trampoliningu hrabstwa U11 Kent, a ostatnio otrzymała stypendium sportowe za wejście do szkoły średniej!”

Umowa uzgodniona w ubiegłym roku między NHS England i Vertex obejmowała tylko przyszłe przedłużenia licencji – gdy badania i testy pokazują, że leki mogą być stosowane u młodszych pacjentów lub osób z rzadszymi genami – dla Orkambi, Symkevi i Kaftrio.

Ale chociaż umowa nie obejmowała przyszłych narkotyków, takich jak Alyftrek, uzgodniła ścieżkę do łatwiejszych negocjacji między nimi w celu przyszłych innowacyjnych metod leczenia.

Jednym z nich, na które patrzy na przyszłe zastosowanie, jest terapia genowa, aby całkowicie skorygować wadliwy gen CF, który może w końcu pomóc około 10 procentom globalnych osób cierpiących na CF, których geny ultra-rzadkie nie reagują jeszcze na leki Vertex.

Daily Express jest zaangażowany w walkę, dopóki 100 procent osób cierpiących nie ma dostępu, ponieważ około 1000 brytyjskich pacjentów ma te rzadkie mutacje CF.

Miły rzecznik powiedział nam: „Niezłe, NHS i Vertex są zaangażowani w współpracę na drodze do szybkiego dostępu dla wszystkich uprawnionych pacjentów dla Alyftrek, a leczenie jest w naszym programie pracy z oczekiwaną datą publikacji w celu ostatecznego wytycznego 21 sierpnia 2025 r.”