Nowe przełomowe leczenie choroby neuronu ruchowego (MND) zostało zatwierdzone do stosowania w Wielkiej Brytanii, oferując świeżą nadzieję po dziesięcioleciach rozpaczy.
Lek, zwany Qalsody (Tofersen), jest pierwszym w Wielkiej Brytanii, który bezpośrednio celował w genetyczną przyczynę choroby. Jest okrzyknięty „prawdziwym przełomem” – pierwszym nowym leczeniem MND od prawie 30 lat.
Nowy lek pomoże tylko osobom z rzadkim odziedziczonym rodzajem MND spowodowanego błędem w genie SOD1 – uważanym za mniej niż 60 osób w Wielkiej Brytanii. Jednak eksperci twierdzą, że przełom pokazuje potencjał nowej zakresu terapii ukierunkowanych na gen, które są obecnie testowane w innych formach MND, oferując nadzieję tysiące.
Profesor Chris McDermott, wiodący konsultant neurolog i współreżyser Sheffield MND Care Center powiedział: „Ten lek jest gamie dla wielu pacjentów, którzy go podjęli, którzy zauważyli zmianę w sposobie postępu choroby, a niektórzy zauważają poprawę ich funkcji. Niektórzy z tych pacjentów nie byliby żywi, że nie było to dla tego leku”.
Dodał: „Ta technologia jest głównym kamieniem milowym dla wszystkich osób cierpiących na MND i jest obecnie wykorzystywana w badaniach w celu ukierunkowania innych kluczowych genów i białek dla innych form MND.
„To bardzo ekscytujący czas dla MND i patrzenia w przyszłość, nasze obecne rozumienie MND oznacza, że uważam, że powinniśmy mieć znaczące leczenie dla wszystkich w tym stanie w ciągu lat, a nie dziesięciolecia. Oprócz tego nie rezygnujemy z lekarstwa”.
MND atakuje nerwy kontrolujące ruch, powoli paraliżujące osoby cierpiące, dopóki nie będą mogli już chodzić, mówić, przełykać, a nawet oddychać.
W Wielkiej Brytanii co roku diagnozuje się około 2000 osób. Około 5000 osób żyje z chorobą w danym momencie i każdego dnia twierdzi, że życie sześciu osób.
Oczekiwana długość życia jest krótka: większość umiera w ciągu dwóch do pięciu lat od rozpoczynania się objawów.
Kampanie zwracają uwagę, że Wielka Brytania pozostała w tyle, oferując nowe terapie, pomimo ogromnej presji publicznej.
Wiadomość następuje po niedzielę Express „Fund The Fight to Cure to MND”, we współpracy ze Stowarzyszeniem MND w celu zażądania poważnych działań rządowych.
Po miesiącach potężnych historii i nieustępliwego lobbingu kampania się powiodła. Ówczesny minister Boris Johnson Zobowiązał się 50 milionów funtów za ukierunkowane badania MND – pieniądze są teraz wykorzystywane do zbudowania dedykowanego Instytutu Badawczego MND, który teraz przyspiesza polowanie na leczenie i lekarstwo.
To ostatnie zatwierdzenie narkotyków jest dowodem, powiedzmy, że organizacje charytatywne nie były na próżno.
Trzy główne organizacje charytatywne w Wielkiej Brytanii – MND Association, MND Scotland i My Name’5 Doddie Foundation – z zadowoleniem przyjęły to ogłoszenie, nazywając go „znaczącym kamieniem milowym dla społeczności MND”.
Został również przywitany przez wiodących ekspertów.
Pieniądze zebrane przez Sunday Express zostały wykorzystane w tym polowaniu na leczenie, umożliwiając nam przyspieszenie procesu opracowywania leków. ”
Qalsody, opracowana przez firmę biotechnologiczną Biogen, pracuje poprzez blokowanie produkcji szkodliwego białka, które powoduje uszkodzenie nerwów. W badaniach obniżył poziomy kluczowego markera uszkodzenia nerwów o 55% w porównaniu z placebo.
Dr Kylie Bromley, dyrektor generalny Biogen w Wielkiej Brytanii i Irlandii, powiedziała: „Ta zatwierdzenie jest momentem prawdziwej nadziei dla społeczności MND. Musimy teraz współpracować z NHS, aby upewnić się, że pacjenci mogą uzyskać do niego jak najszybciej”.
Pomimo zatwierdzenia przez brytyjski regulator leków, Agencji Regulacyjnej ds. Medek i produktów opieki zdrowotnej (MHRA), lek nie jest jeszcze dostępny za pośrednictwem NHS.
Zanim to nastąpi, musi być oceniany przez National Institute for Health and Care Excellence (NICE), który decyduje, czy zabiegi oferują wartość jakości.
Ponieważ typ MND typu SOD1 jest tak rzadki, dane próbne są ograniczone. To utrudnia zaakceptowanie, pomimo desperackiej potrzeby. Kampanie zachęcają Nicea i NHS England do wykazania elastyczności.
W ubiegłym tygodniu społeczność MND przeprowadziła potężny protest w Londynie, zaprezentując life -rozmiarową rzeźbę lodową pacjenta na wózku inwalidzkim poza parlamentem.
Stopnia symbolizowała, jak szybko skończy się czas dla osób żyjących z tą chorobą, a działacze prosili: „Nie możemy się doczekać”.
MND wziął jedne z najbardziej ukochanych postaci w Wielkiej Brytanii. Legenda rugby Doddie Weir, która pożyczyła swoje imię i pasję do walki, zmarła w 2022 r. Były piłkarz Stephen Darby mówił poruszająco o swojej walce.
Rodziny często opisują chorobę jako zmuszoną patrzeć, jak ukochana osoba powoli zanika, podczas gdy pozostają w pełni świadomi tego, co się dzieje.
Choroba neuronu ruchowego (MND): Stan śmiertelny, który atakuje nerwy kontrolujące mięśnie.
Oczekiwana długość życia: Zwykle 2–5 lat po rozpoczęciu objawów.
Wpływ w Wielkiej Brytanii: 2000 nowych przypadków każdego roku, 5000 osób żyjących z tą chorobą.
Codzienne żniwo: sześć zgonów dziennie.
Przypadki dziedziczne: Około 15% jest genetycznych. Mutacja SOD1 wpływa na około 2% na całym świecie, z mniej niż 60 w Wielkiej Brytanii.
Qalsody jest już dostępna w USA i Europie. Decyzja MHRA stawia Wielką Brytanię na mapie, ale działacze podkreślają, że to tylko pierwszy krok.
