Lekarze powiedzieli młodemu małżeństwu, że ich syn nigdy nie będzie mógł siedzieć, trzymać głowy w górze, czołgać się ani chodzić – i oczekiwano, że dożyje tylko wieku nastoletniego. Ale wbrew wszystkiemu Frankie Penfold postawił pierwsze kroki w przejściu u swojej mamy ślub i nie było w domu „suchego oka”.
Frankie, obecnie 10-letnia, urodziła się z zespołem wyczerpania mitochondriów SUCLA-2 – dziedziczną chorobą wpływającą na wczesny rozwój mózgu. Jego rodziceHannah i Tom, oboje w wieku 32 lat, usłyszeli od lekarze nie dożyje swoich nastoletnich lat.
Jego objawy obejmują umiarkowaną głuchotę, niemożność utrzymania głowy w górze i niemożność chodzenia. Używał jednak maszyn z uprzężami, które pomogły mu wzmocnić mięśnie poprzez obciążanie ich, a dorośli pomagali mu chodzić. Przez pięć lat trenował, aby 8 kwietnia 2023 r. poprowadzić Hannah do ołtarza.
Hannah, asystentka ds. zbiórki pieniędzy z Weston-super-Mare w North Somerset, powiedziała: „W domu nie było suchego oka – nigdy nie zapomnę tej chwili do końca życia. To nie było tylko Moje i Frankiego było marzeniem Toma i mojego taty. Ludzie przez cały czas się uśmiechali, płakali i klaskali. Miałem wrażenie, że każdy z tych klipów był cennym wspomnieniem – osiągnięcie tego, co zrobił Frankie, było ogromne”.
Frankie zaczął wykazywać oznaki zespołu wyczerpania mitochondriów dopiero po urodzeniu. W ciągu pierwszego miesiąca nie zdał wielu testów słuchu, co doprowadziło Hannah i Toma, starszego menedżera operacyjnego, do wniosku, że jest lekko głuchy.
Jednak w wieku czterech miesięcy nie osiągnął żadnego z pierwszych kamieni milowych, takich jak trzymanie głowy w górze czy siedzenie. Hannah powiedziała: „Wyniki jego badań słuchu wykazały, że ma łagodny ubytek słuchu. Zaakceptowaliśmy to; myśleliśmy, że jest to coś, z czym możemy sobie poradzić. Ale powoli zaczęliśmy zauważać, że nie osiąga swoich kluczowych osiągnięć”.
Po pięciu miesiącach Hannah i Tom podejrzewali, że Frankie cierpi na porażenie mózgowe i rozpoczęli długotrwały proces diagnozy. Maluch musiał przejść badania krwi, terapię zajęciową i fizjoterapię, aż ostatecznie tuż przed pierwszymi urodzinami postawiono mu diagnozę.
Hannah powiedziała: „Nigdy nie słyszałam o chorobie mitochondrialnej. Nie byłam na to przygotowana i miałam wrażenie, że mój świat się zawali. To było naprawdę łamiące serce i nigdy się z tym nie pogodzę”. Frankie został zbadany przez profesora, który stwierdził, że ma typ SUCRA-2, który wpływa na rozwój mózgu i mięśni od urodzenia. Po badaniach genetycznych okazało się, że zarówno Hannah, jak i Tom byli dotknięci wadliwym genem.
Para starała się włączyć Frankiego i jego rodzeństwo, sześcioletnią Penelopę i czteroletniego Teddy’ego, jak tylko mogli. To doprowadziło Hannah do zrozumienia, że chce, aby Frankie poprowadził ją do ołtarza – tak jak robiliby to jego brat i siostra.
Zaczął odbywać sesje na różnych urządzeniach do fizjoterapii w Gympanzees – organizacji wsparcia z siedzibą w Bristolu. Jego ulubioną była maszyna o nazwie Upsy, która pomaga mu stać prosto, trzymać głowę w górze i chodzić, z pomocą osoby dorosłej.
Hannah powiedziała: „Wróciwszy do 2018 roku, założycielka Gympanzees, Steph (Wheen), przedstawiła nam Upsy. Dziecko w urządzeniu jest w stanie unieść ciężar i poczuć siłę nóg, gdy jest zapięta uprząż. Frankie dosłownie wsiadłem do środka, wstałem po raz pierwszy i jego oczy po prostu promieniały.”
Frankie spędził pięć lat na szkoleniu na Upsy, a w dniu ślubu Hannah i Toma był w stanie poprowadzić mamę do ołtarza, a za nią Penelope i Teddy.
Hannah powiedziała: „Bardzo ciężko pracował i w dniu mojego ślubu w 2023 roku udało mu się to zrobić. Frankie nie był zdenerwowany – jest osobą bardzo towarzyską. W tle był absolutnie promieniejący. Nie potrafię tego opisać słowami ile to trwało – cała walka, cała miłość, cała radość.”
